Enfermedad de Hunghtinton
Tratamiento
Tratamiento
Asesoramiento genético y análisis
Si los síntomas sugieren enfáticamente un diagnóstico de la enfermedad de Huntington, el médico puede recomendar un análisis genético para detectar el gen defectuoso.
Este análisis puede confirmar el diagnóstico y puede ser valioso si no hay antecedentes familiares conocidos de la enfermedad de Huntington o si no se confirmó el diagnóstico de otro familiar con un análisis genético. Pero el análisis no proporcionará información que pueda ayudar a determinar un plan de tratamiento.
Análisis Genético Predictivo
Se le puede realizar un análisis genético a una persona que tiene antecedentes familiares de la enfermedad pero que no tiene signos y síntomas. A esto se lo conoce como «análisis predictivo». El resultado del análisis no tiene ningún beneficio para el tratamiento y no indica cuándo aparecerá la enfermedad o qué síntomas aparecerán primero.
Algunas personas pueden decidir hacerse el análisis porque les resulta más estresante no tener conocimiento. Otras pueden preferir realizarse el análisis antes de tomar decisiones con respecto a tener hijos.
Estas pruebas solo se realizan tras una consulta con un asesor en genética.
Tratamiento
Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del movimiento. Además, la intervención de diferentes profesionales pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante un cierto tiempo.
Medicamentos para los trastornos del movimiento:
Los medicamentos para tratar los trastornos del movimiento comprenden los siguientes:
Medicamentos para trastornos psiquiátricos
Los medicamentos para tratar los trastornos psiquiátricos variarán según los trastornos y los síntomas. Los posibles tratamientos comprenden lo siguiente:
Psicoterapia
Ayuda a una persona a controlar los problemas de conducta, adquirir estrategias de afrontamiento, controlar las expectativas durante el progreso de la enfermedad y facilitar una comunicación efectiva entre los familiares.
Terapia del habla
La enfermedad de Huntington puede afectar significativamente el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y tragar.
La Logopedia es la disciplina que engloba el estudio, prevención, evaluación, diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la comunicación humana: alteraciones de la voz, de la audición del habla, del lenguaje (oral, escrito, gestual) y de las funciones oro-faciales y deglutorias.
Fisioterapia
La terapia física ha demostrado que mejora el acondicionamiento físico, la calidad de vida relacionada a la salud, la fuerza, el equilibrio, y la marcha en personas con desordenes del ganglio basal como es la enfermedad.
Un fisioterapeuta enseña ejercicios adecuados y seguros para aumentar la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.
Las instrucciones sobre una postura adecuada y el uso de apoyos para mejorarla pueden ayudar a reducir la gravedad de algunos problemas de movimiento.
Terapia Ocupacional
La naturaleza progresiva de la EH plantea desafíos únicos; el terapeuta debe ser experto en las complejas necesidades específicas de esta enfermedad derivadas de los síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos (y por tanto funcionales), y de la fase de la enfermedad. El objetivo principal de la Terapia Ocupacional, es el de mantener la capacidad de la persona para ser independiente en sus actividades de la vida diaria. Se podrá conseguir mediante una intervención que posibilite una ejecución motora normalizada y desarrollando un programa de autonomía personal, ocupacional y ejecutiva de las actividades cotidianas.
El resultado del test predictivo puede cambiar la vida en muchos aspectos. Si el resultado es positivo habrá que:
Si se es el familiar/cuidador de la persona enferma, sería conveniente:
El resultado del test predictivo puede cambiar la vida en muchos aspectos. Si el resultado es positivo habrá que:
Si se es el familiar/cuidador de la persona enferma, sería conveniente: