La enfermedad de Huntington, E.H., fue descrita por George Huntington en 1872.  Tiene su causa en la mutación del gen que codifica la proteína de la Huntingtina. Esta mutación produce una forma alterada de proteína provocando la muerte de las neuronas en algunas áreas del cerebro. 

Es una enfermedad:

• neuro-degenerativa: desgaste de células nerviosas del cerebro. 
• hereditaria: en cada embarazo natural hay un 50% de probabilidad de heredar el gen. La persona que no hereda el gen causante de la enfermedad, no va a padecer la enfermedad ni se la va a transmitir a sus descendientes.
• autosómica: afecta por igual a hombres y mujeres.
• dominante: una copia del gen alterado del padre o la madre es suficiente para heredarla. 

Normalmente los síntomas aparecen y se desarrollan en la edad adulta: entre los 30 y los 45 años. Existen variantes clínicas en cuanto a la edad de debut: infantil-juvenil: por debajo de los 20 años y formas clínicas tardías: los síntomas aparecen a partir de los 55 años. En ambos casos el porcentaje es del 5-10%.

Enfermedad rara o poco frecuente:

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

La EH afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 habitantes en la mayoría de los países europeos, aunque también existe en el resto del mundo en diferentes proporciones. En España se estima que más de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen porque tienen o tuvieron un familiar directo afecto de la misma.

¿Qué se puede hacer?

Las enfermedades raras afectan a más de tres millones de personas en España, ya no somos tan pocos.

• Celebrar el Día Mundial de las EE.RR.: 28-29 de febrero.
• Unir esfuerzos para que la sociedad conozca nuestra realidad y necesidades y actúe en consecuencia.
• Utilizar todos los medios a nuestro alcance para darnos a conocer y poder contar con los apoyos necesarios.
• Fomentar el asociacionismo.