Se caracteriza por manifestar alteraciones: 

1. Motoras: movimientos incontrolados e involuntarios, falta de estabilidad física, problemas de deglución, tics, marcha inestable, etc.
2. Psiquiátricas: cambios de personalidad o carácter, depresión, apatía, irritabilidad, ansiedad, etc.
3. Cognitivas: enlentecimiento del pensamiento y de las capacidades de comprensión y expresión, alteración en la orientación espacial, disfunción ejecutiva: planificación, organización, secuenciación, abstracción y juicio, problemas de memoria y atención.

La enfermedad se desarrolla en un periodo corto, de 15 a 20 años, desde que aparecen los primeros síntomas. Todo ello incide en el ámbito familiar exigiendo una progesiva atención que se manifiesta en la adaptación del entorno, intensidad en los cuidados, toma de decisiones, cambio de roles, etc. Es un proceso transformador para todos los miembros de la familia.